7 самых страшных генетических мутаций человека

Люди жестоки – и подсознательно желают, чтобы окружающие были похожи на них самих. Или хотя бы не противоречили представлениям о норме. Тех, чья внешность отличается от большинства, с давних пор решительно клеймили чудовищами и уродами. Но, как правило, странный облик – результат той или иной генетической мутации. Просто не повезло.

Ученые всего мира бьются над решением важной задачи: как излечить страшные болезни или, хотя бы, облегчить жизнь людей с этими заболеваниями.

Каковы самые известные мутации, встречающиеся у людей?



Синдром Марфана. Это одно из самых часто встречающихся генетических заболеваний. Оно в той или иной степени обнаруживается у одного из двадцати тысяч. Синдром Марфана передается, как правило, по наследству среди одной семьи, но заболевание нередко проявляется в роду впервые. Риск его получить у плода стремительно возрастает, если будущему отцу уже исполнилось 35 лет.



Эта генетическая мутация заключается не только в том, что у больного длинное тонкое тело и невероятно гибкие пальцы. У тех, кто страдает синдромом Марфана, имеется целый комплекс симптомов. Это проблемы с суставами, сердечно-сосудистой и центральной нервной системой, неправильное развитие скелета, плохое зрение. При непропорционально удлинённых конечностях у таких людей ребра часто срощены. Их пальцы могут гнуться во все стороны, а позвоночник сильно деформирован. Из-за этого человек с синдромом Марфана выглядит сутулым. При тяжелой форме сердце ребенка еще в утробе матери развивается неправильно, и ребенок появляется на свет с сердечной недостаточностью. Он может скончаться в первые месяцы жизни.



А еще люди с такой генетической мутацией постоянно находятся в состоянии нервного напряжения, и это проявляется в их гиперактивности. Гормон адреналин выбрасывается в их кровь более интенсивно, чем у обычных людей. Поэтому среди больных синдромом Марфана много по-настоящему талантливых и даже гениальных. К сожалению, они редко могут дожить даже до 50 лет.



Прогерия. Врагу не пожелаешь узнать, что у его ребенка такое заболевание. Жить и ежедневно осознавать, что малыш, при рождении совершенно здоровый, любознательный, веселый, семимильными шагами движется к своей погибели – это невыразимая мука! А именно так и выходит.



Дело в том, что при прогерии мутирует один из генов, отвечающий за кодирование определенного белка. Именно этот белок выстраивает оболочку клеточного ядра. За счет этого в организме младенца вскоре после рождения начинаются необратимые изменения. К двум годам внешность больных прогерией становится практически одинаковой. Нос тонкий и клювовидный, загибающийся книзу. Глаза круглые и выкаченные. Кожа теряет эластичность и постепенно покрывается пигментными пятнами, как у стариков. Волосы не растут, а уже выросшие – седеют и выпадают. Череп становится гигантским на фоне тонких конечностей и недоразвитого скелета. Зубы развиваются плохо. У малышей появляются заболевания, характерные для глубоких стариков: остеопороз, атеросклероз, сердечная недостаточность. Нередки и онкологические заболевания. В шесть лет малыш выглядит как глубокий старик с опухшими суставами и глубокими морщинами. К тринадцати годам, как правило, больные умирают от глубокой старости.



Врачи пока не могут даже приблизиться к лечению болезни. Все, что они могут – облегчать состояние несчастных симптоматическим лечением.



Гипертрихоз. Внешний облик у больных «синдромом оборотня» вызывает страх.



Это неудивительно: полностью или частично их лицо, шея и торс покрыты густыми волосами, такая копна не у всякого на голове вырастает.



Официально подтвержденных случаев начиная с эпохи Средневековья всего несколько десятков.



Неудивительно, что в древние времена религиозные фанатики иначе, как оборотнями, таких людей не называли. Сбой происходит на раннем этапе развития плода.



При этом нарушаются нейронные связи между кожей и волосяным покровом, за счет чего плотность волос многократно возрастает. В тех местах, где длинных волос появляться не должно, они растут тоже очень густо.



Эктродактилия. Генетическая мутация вызывает неправильное развитие пальцев, нарушение затрагивает также кисти рук и ступни. В легких случаях пальцы просто срастаются, и их возможно разделить хирургическим путем.



Но бывает и иначе – пальцы формируются неправильно, их размер слишком мал. Бывает и так, что кисть напоминает клешню – раздваивается до центра ладони. Есть случаи, когда у больного на кисти только три или два пальца.



Ученые выявили взаимосвязь между неправильным развитием конечностей и развивающейся у больного глухотой. Все дело, опять же, в редкой мутации одного из генов.



Синдром Протея. Лишь несколько сотен больных официально были признаны носителями подобной мутации. Это заболевание ведет к несоразмерно быстрому развитию определенных частей организма. Известны случаи, когда только ноги больного вырастали до гигантских размеров. Или же часть костей черепа.



При этом ребенок рождается с вполне обычной внешностью, а к году-двум его облик начинает стремительно меняться.



Причина в том, что в силу гормонального сбоя клетки в некоторых частях тела вдруг начинают делиться с невероятной скоростью, при этом соседний участок тела растет нормально. Больные и здоровые части перемешаны, и это приводит к ужасным внешним изменениям.



Синдром Лёша-Нихена. Он бывает только у мужчин и вызван высокой концентрацией в организме мочевой кислоты. Распухшие суставы пальцев, камни в почках, частые судороги, психические и неврологические заболевания сопровождают больных на протяжении всей жизни.



Врачи пытаются уменьшить выработку мочевой кислоты медикаментозно. Но о победе над болезнью говорить не приходится.



Эпидермодисплазия верруциформная. Чрезвычайно редкое отклонение, делает человека склонному к широкому распространению папилломы человека, что приводит к образованию чешуйчатый папул, напоминающих рога или древесину.



Методов лечения на сегодня не существует, лишь притормозить процесс развития.

И это – лишь те мутации, о которых наиболее широко известно.

Смотрите также: